近端染色体16p11.2微缺失综合征
ORPHA:261197· ICD-10 Q93.5· Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome
定义
近端16p11.2微缺失综合征是一种染色体异常，以发育和语言发育迟缓、轻度智能障碍、社会障碍(自闭症谱系障碍)、轻度多样性畸形和肥胖易感性为特征。
- 患病率
- 1-5 / 10 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant, Not applicable
- 发病年龄
- Childhood
ORPHA:261197· ICD-10 Q93.5· Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome
近端16p11.2微缺失综合征是一种染色体异常，以发育和语言发育迟缓、轻度智能障碍、社会障碍(自闭症谱系障碍)、轻度多样性畸形和肥胖易感性为特征。