Proximale 16p11.2-microdeletiesyndroom
ORPHA:261197· ICD-10 Q93.5· Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome
Definitie
Proximale 16p11.2 microdeletiesyndroom is een chromosoomafwijking die gekenmerkt wordt door ontwikkelings- en taalachterstand, milde intellectuele achterstand, sociale stoornissen (autismespectrumstoornissen), milde variabele dysmorfie en predispositie voor obesitas.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Childhood