Sindrome da microdelezione 16p11.2 prossimale
ORPHA:261197· ICD-10 Q93.5· Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 16p11.2 prossimale è un'anomalia cromosomica caratterizzata da ritardo dello sviluppo e del linguaggio, deficit cognitivo lieve, disabilità sociale (disturbi dello spettro autistico), lievi dismorfismi variabili e predisposizione all'obesità.
- Prevalenza
- 1-5 / 10 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Childhood