Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales
ORPHA:261197· ICD-10 Q93.5· Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome
Definition
Das Proximale 16p11.2 Mikrodeletions-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie und gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, verzögerte Sprachentwicklung, leichte geistige Behinderung, soziale Beeinträchtigungen (Autismus-Spektrum-Störungen), unterschiedliche leichte Dysmorphien und Prädisposition für Adipositas .
- Prävalenz
- 1-5 / 10 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Childhood