Síndrome de microdeleción proximal 16p11.2
ORPHA:261197· ICD-10 Q93.5· Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome
Definición
El síndrome de microdeleción 16p11.2 proximal es una anomalía cromosómica caracterizada por un retraso en el desarrollo y el lenguaje, discapacidad intelectual leve, discapacidad social (trastornos del espectro autista), rasgos dismórficos leves y predisposición a la obesidad.
- Prevalencia
- 1-5 / 10 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable
- Edad de inicio
- Childhood