Синдром проксимальної мікроделеції 16p11.2
ORPHA:261197· ICD-10 Q93.5· Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome
Визначення(English summary)
The proximal 16p11.2 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly characterized by developmental and language delays, mild intellectual disability, social impairments (autism spectrum disorders), mild variable dysmorphism and predisposition to obesity.
- Поширеність
- 1-5 / 10 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Not applicable
- Вік початку
- Childhood