Синдром гіпертелоризму, повязаний з SPECC1L
ORPHA:1519· ICD-10 Q87.0· SPECC1L-related hypertelorism syndrome
Визначення(English summary)
A rare autosomal dominant malformation syndrome characterized by hypertelorism, omphalocoele, cleft lip, ear pits, uterine malformation (bicornuate uterus), and more variably by diaphragmatic hernia and congenital heart defects.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Neonatal