SPECC1L-gerelateerd hypertelorisme-syndroom
ORPHA:1519· ICD-10 Q87.0· SPECC1L-related hypertelorism syndrome
Definitie
Een zeldzaam autosomaal dominant malformatiesyndroom, gekarakteriseerd door hypertelorisme, omfalocele, gespleten lip, pre-auriculaire fistel, malformatie van uterus (uterus bicornis), en meer variabel door middenrifbreuk en congenitale hartdefecten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal