Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L
ORPHA:1519· ICD-10 Q87.0· SPECC1L-related hypertelorism syndrome
Définition
Syndrome de malformation autosomique dominant rare caractérisé par un hypertélorisme, une omphalocèle, une fente labiale, un sinus préauriculaire, une malformation utérine (utérus bicorne), et, de manière plus inconstante, par une hernie diaphragmatique et des malformations cardiaques congénitales.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal