SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom
ORPHA:1519· ICD-10 Q87.0· SPECC1L-related hypertelorism syndrome
Definition
Ein seltenes autosomal-dominantes Fehlbildungssyndrom, das durch Hypertelorismus, Omphalozele, Lippenspalte, Ohrmuscheln, Uterus bicornis, Zwerchfellhernie und angeborene Herzfehler gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Neonatal