Sindrome da ipertelorismo correlata a SPECC1L
ORPHA:1519· ICD-10 Q87.0· SPECC1L-related hypertelorism syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia malformativa rara, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da ipertelorismo, onfalocele, labioschisi, fossette auricolari e utero malformato (bicorne), variabilmente associati all'ernia diaframmatica e alle cardiopatie congenite.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal