Síndrome de hipertelorismo asociado a SPECC1L
ORPHA:1519· ICD-10 Q87.0· SPECC1L-related hypertelorism syndrome
Definición
Es un síndrome malformativo autosómico dominante poco frecuente caracterizado por hipertelorismo, onfalocele, labio leporino, fosetas auriculares, malformación uterina (útero bicorne) y, de manera más variable, por hernia diafragmática y defectos cardíacos congénitos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal