Neurofibromatoza typu 1
ORPHA:636· ICD-10 Q85.0· Neurofibromatosis type 1
Definicja
Neurofibromatoza typu 1 to klinicznie heterogenna choroba nerwowo-skórna, która charakteryzuje się plamami typu cafe-au-lait, guzkami Lischa na tęczówce, piegowaniem pod pachami i w pachwinach oraz licznymi nerwiakowłókniakami.
- Częstość występowania
- 1-5 / 10 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal