Neurofibromatose type 1
ORPHA:636· ICD-10 Q85.0· Neurofibromatosis type 1
Définition
Maladie génétique neurocutanée cliniquement hétérogène caractérisée par des taches café-au-lait, des nodules de Lisch dans l'iris, des taches de rousseur axillaires et inguinales et de multiples neurofibromes.
- Prévalence
- 1-5 / 10 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal