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Neurofibromatose type 1

ORPHA:636· ICD-10 Q85.0· Neurofibromatosis type 1

Définition

Maladie génétique neurocutanée cliniquement hétérogène caractérisée par des taches café-au-lait, des nodules de Lisch dans l'iris, des taches de rousseur axillaires et inguinales et de multiples neurofibromes.

Prévalence
1-5 / 10 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Infancy, Neonatal