Neurofibromatose tipo 1
ORPHA:636· ICD-10 Q85.0· Neurofibromatosis type 1
Definição
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética neurocutânea clinicamente heterogénea, caracterizada por manchas café com leite, nódulos Lisch na íris, sardas axilares e inguinais e múltiplos neurofibromas.
- Prevalência
- 1-5 / 10 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal