Neurofibromatosi tipo 1
ORPHA:636· ICD-10 Q85.0· Neurofibromatosis type 1
Definizione
La neurofibromatosi tipo 1 (NF1) è una malattia genetica neurocutanea, clinicamente eterogenea, caratterizzata da macchie caffè-latte, noduli iridei di Lisch, lentiggini a livello delle ascelle o dell'inguine e neurofibromi multipli.
- Prevalenza
- 1-5 / 10 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal