Neurofibromatose type 1
ORPHA:636· ICD-10 Q85.0· Neurofibromatosis type 1
Definitie
Neurofibromatose type 1 (NF1) is een klinisch heterogene, neurocutane, genetische aandoening gekenmerkt door café-au-lait-vlekken, Lisch-knobbeltjes in de iris, sproeten op oksel en lies en meervoudige neurofibromen.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal