Neurofibromatosis tipo 1
ORPHA:636· ICD-10 Q85.0· Neurofibromatosis type 1
Definición
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno neurocutáneo genético clínicamente heterogéneo y caracterizado por manchas de color café con leche, nódulos de Lisch en el iris, pecas axilares o inguinales y múltiples neurofibromas.
- Prevalencia
- 1-5 / 10 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal