Neurofibromatose Typ 1
ORPHA:636· ICD-10 Q85.0· Neurofibromatosis type 1
Definition
Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine klinisch heterogene, neurokutane genetische Erkrankung, die durch Café-au-lait-Flecken, Irisknötchen, axilläre und inguinale Sommersprossen und multiple Neurofibrome gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- 1-5 / 10 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal