脊椎干骺端发育不良-短肢-异常钙化综合征

定义

脊椎骨骺干骺端发育不良-短肢-异常钙化综合征是一种罕见的遗传性原发性骨发育不全疾病，其特征是不成比例的身材矮小伴上下肢短小、手指短而宽伴手短、胸廓狭窄、肋骨畸形、漏斗胸、软骨异常钙化（包括喉、气管和肋软骨）和面部畸形（前额突出、眼距宽、眼睛突出、鼻短而扁平、鼻孔大、腭弓高、中耳长）。放射学检查见扁平椎（尤其是颈椎）及异常骨骺和干骺端。导致脊柱压缩和反复呼吸道疾病的寰枢椎不稳是可能致命的潜在并发症。