Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung

Definition

Eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine überproportionale Kleinwüchsigkeit mit Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen, kurze und breite Finger mit kurzen Händen, einen verengten Brustkorb mit Rippenanomalien und Pectus excavatum, abnorme Knorpelverkalkungen (incl. Kehlkopf, Luftröhre und Rippenknorpel) und Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, Hypertelorismus, hervorstehende Augen, kurze flache Nase, breite Nasenlöcher, hochgewölbter Gaumen, langes Philtrum) gekennzeichnet ist. Im Röntgenbild zeigen sich Platyspondylie (besonders an der Halswirbelsäule) und abnorme Epiphysen und Metaphysen. Atlantoaxiale Instabilität, die eine Kompression der Wirbelsäule verursacht, und rezidivierende Atemwegserkrankungen sind mögliche lebensbedrohliche Komplikationen.