Spondiloepimetafizyal displazi-kısa ekstremite-anormal kalsifikasyon sendromu
ORPHA:93358· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal