Syndrom zahrnující spondyloepimetafyzární dysplázii, krátké končetiny a abnormální kalcifikaci
ORPHA:93358· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal