Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique caractérisée par une petite taille disproportionnée et un raccourcissement des membres supérieurs et inférieurs, des doigts courts et larges et des mains courtes, un thorax étroit avec des anomalies des côtes et un pectus excavatum, des calcifications anormales du cartilage (larynx, trachée et cartilages costaux) et une dysmorphie faciale (front proéminent, hypertélorisme, yeux proéminents, nez court et plat, narines larges, palais ogival, philtrum long). La radiographie met en évidence une platyspondylie (en particulier au niveau de la colonne cervicale) et des anomalies d'épiphyses et de métaphyses. L'instabilité atlanto-axiale entraînant une compression de la colonne vertébrale et une maladie respiratoire récurrente sont des complications potentielles qui peuvent conduire au décès.