Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa ze skróceniem kończyn i nieprawidłowym wapnieniem

Definicja

*Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa ze skróceniem kończyn i nieprawidłowym wapnieniem jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, pierwotną dysplazją kostną, która charakteryzuje się nieproporcjonalnie niskim wzrostem ze skróceniem kończyn górnych i dolnych, krótkimi i szerokimi palcami, krótkimi dłońmi, wąską, wydrążoną klatką piersiową z nieprawidłowościami żeber, nieprawidłowymi zwapnieniami chrzęstnymi (krtani, tchawicy i chrząstek żebrowych) oraz dysmorfią twarzy (wypukłe czoło, hiperteloryzm, wyłupiaste oczy, krótki płaski nos, szerokie nozdrza, wysokie podniebienie, długa rynienka podnosowa). W badaniu radiologicznym obserwuje się spłaszczenie trzonów kręgowych (zwłaszcza kręgosłupa szyjnego) oraz nieprawidłowości nasad i przynasad. Niestabilność kręgów: dźwigacza i obrotnika może powodować ucisk rdzenia kręgowego oraz sprzyjać nawracającym chorobom układu oddechowego i innym potencjalnym powikłaniom, które mogą prowadzić do śmierci.