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Síndrome de displasia espondiloepimetafisária-membros curtos-calcificação anormal

ORPHA:93358· ICD-10 Q77.7· Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Infancy, Neonatal