Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria con arti corti e anomalie della calcificazione

Definizione

La sindrome da displasia spondiloepimetafisaria con arti corti e anomalie della calcificazione è una displasia scheletrica primitiva rara, di origine genetica, caratterizzata da bassa statura sproporzionata associata ad un accorciamento degli arti superiori e inferiori, dita corte e larghe con mani corte, torace stretto con anomalie delle costole e pectus excavatum, anomale calcificazioni condrali (laringe, trachea e cartilagini costali) e dismorfismi facciali (fronte bombata, ipertelorismo, occhi prominenti, naso corto e piatto, narici ampie, palato ogivale, filtro lungo). Le radiografie evidenziano platispondilia (in particolare del tratto cervicale della colonna) e anomalie delle epifisi e delle metafisi. L'instabilità atlanto-assiale, che esita nella compressione del midollo spinale, e la malattia respiratoria ricorrente sono complicanze potenzialmente letali.