Spondylo-epimetafysaire dysplasie - korte ledematen - abnormale calcificatie-syndroom

Definitie

Spondylo-epimetafysaire dysplasie - korte ledematen - abnormale calcificatie-syndroom is een zeldzame, genetische primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door een onevenredig kleine gestalte met verkorting van bovenste en onderste ledematen, korte en brede vingers met korte handen, smalle borst met ribafwijkingen en pectus excavatum, abnormale verkalking van kraakbeen (inclusief kraakbeen van de larynx, luchtpijp en ribben) en faciale dysmorfie (boller voorhoofd, hypertelorisme, opvallende ogen, korte en platte neus, brede neusgaten, hoog gebogen verhemelte, lang filtrum). Bij radiografie worden platyspondylie (voornamelijk van de cervicale wervelkolom) en abnormale epifysen en metafysen waargenomen. Spinale compressie veroorzaakt door atlanto-axiale instabiliteit en recurrente respiratoire ziekte zijn mogelijke complicaties die letaal kunnen zijn.