COL2A1变异伴早发性关节炎所致轻度脊椎骨骺发育不良

ORPHA:93279· ICD-10 Q77.7· Mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis

定义

COL2A1突变所致脊椎骨骺发育不良伴早发性骨关节炎是一种2型胶原相关的骨病，其特征是早发性全身性骨关节炎（在儿童时期发病）和轻度、发育不良性的脊柱改变（椎骨变平、终板不规则和楔形畸形），脊柱改变会导致躯干轻度偏短。