Milde spondylo-epifysaire dysplasie als gevolg van COL2A1-mutatie met vroege-aanvang osteoartritis
ORPHA:93279· ICD-10 Q77.7· Mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis
Definitie
Milde spondylo-epifysaire dysplasie als gevolg van COL2A1-mutatie met vroeg aanvangende osteoartritis is een type 2 collageen-gerelateerde botstoornis die gekarakteriseerd wordt door vroegtijdige gegeneraliseerde osteoartritis (met aanvang reeds in de kindertijd) en milde, dysplastische veranderingen aan de wervelkolom (afvlakking van de wervels, onregelmatige eindplaten en wigvormige misvormingen) met een enigszins korte romp tot gevolg.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood