Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1
ORPHA:93279· ICD-10 Q77.7· Mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis
Definizione
La displasia spondilo-epifisaria lieve da mutazione di COL2A1 con osteoartrite ad esordio precoce è una malattia scheletrica da anomalie del collagene tipo 2; è caratterizzata da osteoartrite generalizzata precoce ad esordio infantile e da alterazioni displastiche spinali lievi (appiattimento delle vertebre, con irregolarità dei piatti vertebrali e deformità cuneiformi) che esitano in un tronco leggermente corto.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood