Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1
ORPHA:93279· ICD-10 Q77.7· Mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis
Définition
L'arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 est une maladie osseuse liée au collagène de type 2 caractérisée par une ostéoarthrite généralisée précoce (qui peut survenir dès l'enfance) et de légers changements dysplasiques spinaux (aplatissement des vertèbres, plateaux vertébraux irréguliers, déformations en forme de coin), ce qui conduit à un tronc légèrement court.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood