Erken başlangıçlı osteoartrit ile seyreden COL2A1 mutasyonuna bağlı hafif spondiloepifizyal displazi
ORPHA:93279· ICD-10 Q77.7· Mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal dominant
- Başlangıç yaşı
- Adolescent, Adult, Childhood