Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis
ORPHA:93279· ICD-10 Q77.7· Mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis
Definition
Eine Kollagen Typ 2-abhängige Knochenkrankheit, die durch eine frühe, generalisierte Osteoarthritis (mit Beginn bereits im Kindesalter) und milde, dysplastische Wirbelsäulenveränderungen (Abflachung der Wirbel, unregelmäßige Endplatten und keilförmige Deformitäten) gekennzeichnet ist und zu einem leicht verkürzten Rumpf führt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood