Osteoartritis de inicio precoz con displasia espondiloepifisaria leve por una mutación en el gen COL2A1
ORPHA:93279· ICD-10 Q77.7· Mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis
Definición
La displasia espondiloepifiseal leve con osteoartritis de inicio temprano por mutaciones en el gen COL2A1 es un trastorno óseo relacionado con el colágeno tipo 2 caracterizado por osteoartritis precoz generalizada (con inicio tan temprano como la infancia) y leves cambios displásicos espinales (aplanamiento de vértebras, placas terminales irregulares y deformidades en forma de cuña) que resultan en un tronco ligeramente acortado.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood