Lehká spondyloepifyzární dysplázie na podkladě mutace COL2A1 s časnou osteoartrózou
ORPHA:93279· ICD-10 Q77.7· Mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Adolescent, Adult, Childhood