Displasia espondiloepifisária ligeira por mutação no COL2A1 com osteoartrite de início precoce
ORPHA:93279· ICD-10 Q77.7· Mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Adolescent, Adult, Childhood