B3GALT6基因相关的脊柱发育不良性埃勒斯-当洛斯综合征

定义

一种罕见的脊柱发育不良性Ehlers-Danlos综合征的亚型，其特征是身材矮小、不同程度的肌张力过低和四肢弯曲。其他特征包括特征性的放射学检查结果（如扁平椎、椎体前缘喙状骨赘、短髂骨、干骺端扩展和全身骨质疏松）、皮肤伸展过度、皮肤软而粗糙、皮肤薄而半透明。运动和(或)认知发育迟缓、脊柱后凸侧弯、关节活动过度(全身或局限于远端关节)、特征性的颅面部特征(如中面部发育不全、蓝巩膜、额部隆起、鼻梁凹陷、低 位耳、小颌、牙齿畸形）、关节挛缩、升主动脉瘤和肺发育不全等。为了确诊，必须进行分子检测。