Zespół Ehlersa i Danlosa kręgosłupowo-dysplastyczny związany z B3GALT6
ORPHA:536467· ICD-10 Q79.6· B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Neonatal