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Doença rara
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Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado
Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado
ORPHA:
536467
· ICD-10
Q79.6
· B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome
Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Neonatal
DE
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