Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B3GALT6

Définition

Forme de syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique due à des variants de B3GALT6, caractérisée par une petite taille, une hypotonie musculaire de degré variable, une hypermobilité articulaire, en particulier des mains, un varus de membres et une cyphoscoliose progressive, de forme congénitale ou d'apparition précoce. Parmi les autres signes, on peut citer des caractéristiques craniofaciales typiques (front proéminent, cheveux clairsemés, hypoplasie de l'étage moyen du visage, sclérotiques bleues, proptose et anomalies dentaires), une peau hyperextensible, douce, fine, translucide, d'aspect « pâteux », un retard de développement moteur et/ou cognitif, des signes caractéristiques visibles à la radiographie (dysplasie spondylo-épimétaphysaire, platyspondylie, protrusion du corps vertébral antérieur, os iliaque court, malalignement du coude et ostéoporose généralisée), des contractures articulaires et un anévrisme de l'aorte ascendante.