B3GALT6-gerelateerd spondylodysplastisch syndroom van Ehlers-Danlos

Definitie

Een vorm van spondylodysplastisch syndroom van Ehlers-Danlos, veroorzaakt door varianten in B3GALT6 en gekarakteriseerd door kleine gestalte, variabele gradaties van spierhypotonie, gewrichtshypermobiliteit, vooral van de handen, kromstand van ledematen, en congenitale of vroeg optredende, progressieve kyfoscoliose. Bijkomende kenmerken zijn onder meer een typisch craniofaciaal uiterlijk (prominent voorhoofd, schaars haar, hypoplasie van middengezicht, blauwe sclerae, proptosis, en abnormale dentitie), hyperelastische, zachte, dunne, doorschijnende en deegachtige huid, motorische en/of cognitieve ontwikkelingsachterstand, kenmerkende radiografische bevindingen (spondylo-epimetafysaire dysplasie, platyspondylie, anterieure 'beak' van wervellichaam, korte ilia, standsafwijking van elleboog, en gegeneraliseerde osteoporose), gewrichtscontracturen, en aneurysma van aorta ascendens.