Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a B3GALT6

Definición

Es una forma del síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico causada por variantes del gen y caracterizada por talla baja, hipotonía muscular de grado variable, hipermovilidad articular, especialmente de las manos, e incurvación de las extremidades y cifoescoliosis progresiva congénita o de inicio precoz. Otros hallazgos adicionales incluyen rasgos craneofaciales distintivos (frente prominente, cabello escaso, hipoplasia mediofacial, escleróticas azules, proptosis y dentición anómala), piel hiperextensible, fina, translúcida, suave y aterciopelada, retraso del desarrollo motor y/o cognitivo, hallazgos radiográficos característicos (displasia espondiloepimetafisaria, platispondilia, ''pico de loro'' del cuerpo vertebral y hueso iliaco corto, desalineación del codo y osteoporosis generalizada), contracturas articulares y aneurisma de la aorta ascendente.