Sindrome di Ehlers-Danlos spondilolodisplastica correlata a B3GALT6

Definizione

Si tratta di una forma della sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) spondilodisplastica causata dalle mutazioni del gene , caratterizzata da bassa statura, ipotonia muscolare di grado variabile, ipermobilità articolare, in particolare delle mani, incurvamento degli arti e cifoscoliosi progressiva congenita o ad esordio precoce. I pazienti possono presentare anche dismorfismi craniofacciali (fronte prominente, capelli radi, ipoplasia medio-facciale, sclere blu, proptosi e anomalie della dentizione), cute iperelastica, morbida, sottile, traslucida e flaccida, ritardo dello sviluppo motorio e/o cognitivo, anomalie radiografiche caratteristiche (displasia spondiloepimetafisaria, platispondilia, forma a becco della porzione anteriore dei corpi vertebrali, ilei corti, disallineamento del gomito e osteoporosi generalizzata), contratture articolari e aneurisma dell'aorta ascendente.