vitalwiki

B3GALT6-ilişkili spondilodisplastik Ehlers-Danlos sendromu

ORPHA:536467· ICD-10 Q79.6· B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome

Yaygınlık
<1 / 1 000 000
Kalıtım
Autosomal recessive
Başlangıç yaşı
Neonatal