B3GALT6-vázaný spondylodysplastický Ehlersův-Danlosův syndrom
ORPHA:536467· ICD-10 Q79.6· B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Neonatal
ORPHA:536467· ICD-10 Q79.6· B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome