神经发育迟缓-癫痫-眼球异常-骨质疏松-小脑萎缩综合征

ORPHA:529665· ICD-10 Q87.8· Neurodevelopmental delay-seizures-ophthalmic anomalies-osteopenia-cerebellar atrophy syndrome

定义

一种罕见的遗传性综合征性智力障碍，其特征是全面发育迟缓、早发性癫痫、小脑萎缩、骨质疏松、眼球震颤和面部畸形，包括双颞部狭窄、前额突出、鼻孔前倾。发音困难、失辨距困难、共济失调步态、痉挛和畸形特征也与此有关。