Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-convulsões-anomalias oftalmológicas-osteopenia-atrofia cerebelosa
ORPHA:529665· ICD-10 Q87.8· Neurodevelopmental delay-seizures-ophthalmic anomalies-osteopenia-cerebellar atrophy syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy