Nörogelişme geriliği-nöbetler-oftalmik anomaliler-osteopeni-serebellar atrofi sendromu
ORPHA:529665· ICD-10 Q87.8· Neurodevelopmental delay-seizures-ophthalmic anomalies-osteopenia-cerebellar atrophy syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy