Syndrom zahrnující neurovývojové opoždění, záchvaty, oční anomálie, osteopenii a atrofii mozečku
ORPHA:529665· ICD-10 Q87.8· Neurodevelopmental delay-seizures-ophthalmic anomalies-osteopenia-cerebellar atrophy syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy